En el mes de Concientización sobre la Atrofia Muscular Espinal
Liliana jamás imaginó que su último retoño, Josfel, tendría que enfrentar una enfermedad tan poco conocida como la Atrofia Muscular Espinal (AME), un diagnóstico del que nunca había escuchado hablar. Tampoco imaginó que su tratamiento sería de alto costo, permanente y que los acompañaría durante toda la vida.
En el mes de Concientización sobre la Atrofia Muscular Espinal, que ya culmina, una buena noticia enciende una luz de esperanza para estos pacientes y sus familias, y el Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja fue uno de los promotores que dio inicio a esta gestión. Se trata de la aprobación técnica que respalda el uso del medicamento Risdiplam, para pacientes menores de 18 años con diagnóstico de AME tipo II y III, lo que permite que la enfermedad no avance y les asegura una mejor calidad de vida. Antes, adquirir este medicamento era difícil y llevaba meses debido a que el trámite era engorroso y se hacía por cada paciente.
La AME es una enfermedad degenerativa que, hasta el momento, no tiene cura, pero cuyo tratamiento y atención oportuna pueden marcar una diferencia fundamental en la vida de quienes la padecen.
Este avance se logró en base a una evaluación de tecnología sanitaria (ETS) y revisión de evidencia disponible, que realizó el Ministerio de Salud a través de Renetsa, sustentado en informes del INSNSB. Para ello se consideró los criterios de impacto terapéutico y perfil de seguridad, impacto socioeconómico, necesidad no cubierta, nivel de innovación y equidad.
La evaluación favorable concluye recomendar el uso del medicamento Risdiplam fortaleciendo el tratamiento de estos pacientes, que se complementa con el cuidado multidisciplinario que brinda el instituto desde hace años a pacientes con esta extraña enfermedad.
La Dra. Peggy Martínez, neuróloga del INSNSB, señala que la AME es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, que progresa y va abarcar las extremidades e incluso los músculos que nos permiten respirar. “Estos pacientes comienzan a hacer complicaciones como escoliosis y hasta podrían perder la movilidad de sus brazos, es importante el tratamiento oportuno porque evita que la enfermedad progrese”, señaló la especialista.
Explicó que lo que hace el Risdiplam es evitar que estos niños pierden su fuerza muscular, los mantiene estables e incluso mejoran dependiendo de lo oportuno que sea el tratamiento.
El INSNSB tiene actualmente 22 pacientes con esta patología, de los cuales solo 8 recibían el tratamiento; y es pensando en la necesidad de estos pacientes que se solicitó una evaluación de tecnología sanitaria sobre el medicamento Risdiplam. “Hoy, ni nosotros ni ninguna otra institución de salud tendrá que hacer el proceso de solicitud de este medicamento por cada paciente, como era antes, y seguimos abordando estos casos de manera multidisciplinaria con apoyo de rehabilitación, neurología y neumología”.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que tiene una incidencia global de 1 por cada 10 000 nacidos vivos. En el Perú no existen registros epidemiológicos propios, pero se sabe que la mortalidad es especialmente elevada en el tipo I sin tratamiento, mientras que los tipos II y III tienen mayor supervivencia, pero con una afectación significativa de sus funciones con múltiples complicaciones y deterioro en su calidad de vida.
Una historia de lucha y esperanza
Josfel es paciente del INSNSB desde el año 2019 siendo diagnosticado con la enfermedad de AME. Desde hace 5 años toma Risdiplam, actualmente tiene 10 años, acude al colegio, hace sus tareas solo y se desenvuelve con cierta independencia, su único impedimento es que no camina.
Su madre cuenta que cada 44 días viene al Instituto desde su natal Acapulco, en el distrito de Zorritos provincia Contraalmirante Villar, región Tumbes, para recoger la medicación que necesita su hijo. Agradeció el apoyo, calidez y orientación que siempre reciben del personal de salud, en especial de la Dra. Peggy Martínez, que junto al Instituto empujó las gestiones para lograr que las autoridades faciliten la adquisición del Risdiplam, “que si bien no es una cura, ha permitido que la enfermedad no avance”.
