- Centro pediátrico realiza diagnóstico genético de precisión para iniciar un tratamiento oportuno para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En el año 2023, el Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja, atendió a un total de 5,468 niños y adolescentes con el diagnóstico de enfermedades raras y huérfanas (ERH), cifra que se elevó en comparación al 2022 que registró 5,076 casos, informó la jefa del Servicio de Genética, Dra. Gioconda Manassero Morales.
Dijo que de acuerdo a la estadística del INSN San Borja, las enfermedades raras más frecuentes diagnosticadas fueron: enanismo, hidrocéfalo congénito, atresia de la válvula pulmonar (defecto cardíaco), agranulocitosis (número bajo de granulocitos – parte importante del sistema inmune), craneosinostosis (defecto del nacimiento en los huesos del cráneo), inmunodeficiencia, quistes cerebrales, anemia aplásica, entre otras.
Este centro pediátrico de referencia nacional realiza el diagnóstico genético de precisión con el fin de iniciar un tratamiento medicamentoso, quirúrgico o paliativo. Asimismo, se informa a la familia sobre el resultado toda vez que el 85% de las ERH son de causa genética.
El 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el fin de invocar a la reflexión por las miles de personas que luchan con una enfermedad rara. En ese marco, el INSN San Borja brinda consultas médicas ambulatorias para el diagnóstico de precisión, asesoramiento familiar de pacientes, tratamiento y seguimiento de los casos complejos.
En el Perú, el 30% de mortalidad infantil en menores de 5 años se debe a las ERH y el 50% de ellos desarrolla algún tipo de discapacidad motora, sensorial o intelectual. Según el listado del MINSA; en el Perú están incluidas 546 ERH, las cuales afectan a cerca de 2.5 millones de personas; dos de cada 3 se manifiestan en menores de 2 años.
Gracias al avance de la ciencia, existen nuevos tratamientos médicos que en su mayoría son subvencionados por el SIS hasta con 8% de la UIT, es decir S/.42 500, lo que permite que los pequeños reciban un tratamiento oportuno para mejorar su calidad de vida, en caso de tratarse de medicamentos de alto costo se recurre al FISSAL.
El Servicio de Genética del INSN San Borja cuenta con tres áreas importantes: Genética Clínica, Laboratorios de Citogenética y Genética Molecular, donde se realizan los exámenes de Cariotipo (tamaño, forma y número de los cromosomas, fragilidad cromosómica y detección de variantes genómicas (estudio de ADN) mediante paneles moleculares, empleando la tecnología de PCR (Reacción en cadena de la polimerasa, técnica que se usa para amplificar secuencias de ADN) y NGS (Secuenciamiento de nueva generación) referida al ADN y al ARN que están revolucionando de manera eficaz la genómica y la biología molecular, permitiendo llegar a un diagnóstico genético de precisión. Además, es ervicio de Geéntica del INSN San Borja es el único que cuenta con 7 médicos genetistas y 11 biólogos, quienes brindan atención a los niños hospitalizados así como en consulta externa, además mediante la red de Telesalud a todo el país.
